자폐 스펙트럼 장애

자폐 스펙트럼 장애

 

자폐 스펙트럼 장애 (ASD)는 반복적인 행동과 사회적 상호작용 및 의사소통의 결핍을 포함하여 평생 "삼중" 장애를 특징으로 하는 심각한 신경 발달 상태이며 초기 아동기에 나타난다. 질병 통제 예방 센터 (CDC)와 자폐증 및 발달 장애 모니터링 (ADDM) 네트워크의 추정에 따르면 전 세계적으로 어린이 68명 중 약 1명(남자 42명 중 1명, 여자 189명 중 1명)이 ASD를 앓고 있는 것으로 추산된다. ASD는 정서적, 경제적 부담과 함께 건강, 사회 통합 및 삶의 질에 다양한 영향을 미치며 환자의 삶뿐만 아니라 가족의 삶에도 영향을 미치는 심각한 결과를 초래한다. CDC는 미국에서만 ASD로 고통받는 아동의 연간 총 비용이 115억에서 609억 달러 (2011년 미국 달러)이며 ASD가 의료 및 특수 교육을 포함하여 연간 약 $60,000의 가족 비용으로 추정했다. Statista (https://www.statista.com)에 따르면 미국의 ASD 총 비용은 2015년 2,680억 달러에서 2025년에는 4,610억 달러에 이를 것으로 예상된다. 세계 보건 기구에 따르면 장애의 유병률이 전 세계적으로 증가하여 ASD의 연간 비용이 추가로 증가한다.

 

영향을 받는 개인은 다른 사람들과 효과적으로 의사 소통할 수 없는 것과 함께 다른 사람들과 행동하고 상호 작용하는 방법을 이해하는 데 결함이 있으며, 이는 일반적으로 처음 18-30개월동안 나타나는 첫 번째 행동 장애이다. 이것은 일반적으로 발달하는 어린이와 비교할 때 유연한 사고 및 고정 관념적 반복 행동의 결핍 및 제한된 관심을 포함하는 상상력 장애의 후기 발달로 이어진다. 그럼에도 불구하고 질병의 중증도는 인구에 따라 변이를 보일 수 있으므로 질병이 매우 이질적이다. 현재 ASD는 행동 및 지적 측정을 수행하여 진단된다. 그러나 이러한 방법은 전적으로 전문 지식과 환자의 협력을 기반으로 하기 때문에 주관적일 수 있다. 또한, 질병의 병인에 대한 통찰력을 제공하지 못하고 시간이 많이 걸리고 존재하는 이상을 감지하는 데 오랜 시간이 필요하다. ASD의 조기 발견은 질병의 예후에 상당한 영향을 미치는 것으로 알려져 있으며, 따라서, 행동 진단은 행동 장애의 징후가 이미 발생한 후에만 질병 진단을 허용하기 때문에 조기 발견에 적합하지 않다.

fMRI는 질병의 병태생리를 특성화하는 데 중요한 역할을 하며 ASD의 근본 원인에 대한 더 큰 통찰력을 얻을 목적으로 객관적인 바이오마커를 생성하기 위한 유망한 후보로 간주된다. fMRI는 혈류와 관련된 변화를 감지하여 작업 수행 중 지역적 연관성을 밝히기 위해 뇌 활동의 기능적 변화를 관찰함으로써 뇌 기능의 새로운 바이오마커를 검색하는 데 가장 많이 사용되는 신경 영상 방법 중 하나이다. 뇌의 다양한 영역이 여전히 활발히 상호 작용하고 기능적 네트워크에 해당하는 휴식 상태 (어떤 작업에도 적극적으로 참여하지 않음)에도 고유한 동기 활동이 있다는 발견은 ASD에서 휴식 상태 기능 연결성 연구의 개선을 촉발했다. 그 이후로 휴식 상태 fMRI (rs-fMRI)의 사용은 뇌 네트워크를 검사하는 핵심 영상 기술로 간주되어, 질병과 관련된 많은 중요한 통찰력을 이끌어낸다. 따라서 기능적 연결성 측정은 ASD 식별에서 예측 변수로 사용될 수 있다.

 

그러나 이전에 언급한 바와 같이 ASD는 매우 이질적인 질병이며 이질적인 데이터 세트로 이어진다. 이를 위해 기계 학습 기술을 사용하여 fMRI 데이터 기반 모델을 만들어 질병의 새로운 바이오마커를 추출하고 ASD 환자를 건강한 개인과 정확하게 구별하여 조기에 적절한 진단을 내릴 수 있다. 조기 개입이 ASD 환자의 삶의 질과 질병 예후를 크게 개선할 수 있기 때문에 인지, 언어 및 적응 행동의 개선으로 이어지기 때문에 ASD와 관련된 경제적 비용의 주요 감소와 함께 이는 매우 중요하다.

 

ANN은 실제 데이터의 훈련 세트를 사용하여 인간이 개입한 모델보다 더 높은 정확도로 모델을 추론함으로써 인간의 개입 없이 시스템이 데이터에서 학습하고 경험을 통해 개선할 수 있도록 하므로 뇌의 신경 구조를 시뮬레이션하고 상당한 이점이 있다 (데이터 양과 다양성이 큰 상황에서). 따라서, ANN은 ASD에서와 같이 이기종 데이터 세트의 새로운 바이오마커를 추출하는 데 더 나은 성능을 발휘할 수 있다. 따라서 그들은 장애에 대한 더 큰 이해를 얻고 조기 진단 및 치료 접근법을 개발하는 데 도움이 될 가능성이 있다. 이를 위해서는 자동화 진단에 집중하는 것이 필수적이다.

ASD에 대한 고도로 상관된 (연결된) 영역